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发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征GB/T1682-1994硫化橡胶低温脆性的测定单试样法
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CGG Repeated Number of Fragile X Syndrome Gene FMR-1 Detected by Nonradioactive PCR Test
非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目
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Mechanism of intracellular cyclic adenosine monophosphate level depression in fragile X syndrome
脆性X综合征患儿细胞内环磷酸腺苷降低的机制
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Detection of Hypermethylation in Affected Males with Fragile X Syndrome by PCR Assay
用PCR检测脆性X综合征患者
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Dynamic mutation inheritance and gene diagnosis in a fragile X syndrome family
一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
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结论用饱和盐法提取的DNA可用于脆性X综合征基因的检测,它比传统的苯酚-氯仿-异戊醇提取法更简便、快速和经济,可用于临床上对脆性X综合征的筛查。
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Cytogenetic and Molecular Study of Fragile X Syndrome among Mentally Retarded Population
智低人群中脆性X综合征的细胞、分子遗传学研究
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结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。
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脆性X染色体综合征家系遗传学分析白血病骨髓细胞染色体高分辨研究
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脆性X综合征分子诊断方法体系的建立及其疾病基因新型可变剪接转录产物的鉴定
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目的探讨脆性X综合征细胞内环磷酸腺苷(cAMP)降低的机制。
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结果在柞水地区MR患者中检测到FMR1基因CpG岛的异常甲基化,说明脆性X综合征可能是一个致病原因。
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FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价
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脆性x综合症是一种常见的遗传性MR,它是由于FMR1基因的异常导致的。
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Comparison of Two Methods of DNA Extraction in Detecting Fragile X Syndrome FMR-I Gene
两种方法提取的DNA在脆性X综合征基因FMR-I检测中的比较
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目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法。
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Objective To study the clinical and EEG characteristics of fragile X syndrome in pre puberty.
目的研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。
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Loss of fragile mental retardation protein ( FMRP) causes the fragile X mental retardation syndrome.
脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein,FMRP)的表达缺失引起一种遗传性智力低下疾病&脆性X综合征。
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